神经影像：脑面血管瘤病早期可表现为深部髓质静脉增大

Sturge-Weber 综合征（SWS）又称脑三叉神经血管瘤病，是一种头面部血管畸形的发育性疾病。特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤。主要累及神经系统、皮肤和眼部，常见癫痫发作、偏瘫、红葡萄酒色扁平血管痣、青光眼、视力减退等。

深部髓质静脉增大被认为可能发展为各种原因相关的静脉畸形，包括 Sturge-Weber 综合征。这些深静脉可在 SWS 软脑膜静脉畸形所致皮层浅静脉堵塞后，提供侧枝循环到深静脉系统，磁敏感成像（SWI）对检测这种深静脉十分敏感。然而，新生儿表现出的深部髓质静脉增大并未在 SWS 综合征中被报道。

来自美国威尔明顿市韦恩州立大学的 Pilli 教授近来在 Neurology 杂志中报道了 2 名 SWS 儿童，均在早期临床病程中出现深部髓质静脉的增大。

这些儿童是在参加一项旨在评估 SWS 患者认知功能（IQ）的试验中被发现的，该试验共有 15 名 SWS 儿童（平均年龄为 3.5 岁），接受了纵向的多模式神经影像检测，包括 3T 核磁的 SWI 与 T1 增强，以及检测糖代谢的 PET-CT。

病例报道

患者 1

7 月龄女患，右侧颜面部有葡萄色胎记，基线 MRI 显示右侧大脑半球广泛软脑膜强化，同时顶叶与颞叶可见数个增大的髓质静脉（图 1A）。

2 年后随访 MRI 显示一条增大的髓质静脉将前额皮质与室周静脉连通（图 1A 及 Neurology.org 网站上附图 e-1）。这条静脉在 SWI 与 T1 增强图像中均可见，显示其为典型的螺旋形。

基线 PET 显示右侧额颞顶皮质糖代谢轻度增加，与之前报道的 SWS 患儿发作间期有短暂的糖代谢增高相符合。随访的 MRI 显示顶叶皮层存在严重的糖代谢降低，而前额皮质的糖代谢仅轻度下降（图 1A）。该患儿存在偶尔痫性发作、左侧轻偏瘫，认知功能稳定（基线为 70，随访时为 72）。

患者 2

21 月龄男患，存在右侧颜面部葡萄酒样胎记，基线 MRI 显示右侧大脑半球受累，包括颞-顶-枕叶软脑膜强化、脉络膜丛及深部髓质静脉增大（图 1B）。15 个月后随访的 SWI 显示右侧前额部出现新的深髓静脉，连接了前额皮质与增大的室周静脉（图 1B 与网站附图 e-1）。

基线 PET 显示糖代谢对称性增强，随访中没有进展。该患儿未发作癫痫，仅左手有轻微瘫痪。其 IQ 为 92（较基线是 58 上升）。

图 1 两位患儿的基线与随访 MRI、PET 图像

（A）7 月龄女患基线 MRI 显示右侧大脑半球广泛受累。随访时的 T1 增强与 SWI 均显示一条新发的深部髓质静脉（黄色箭头），其连接了额叶皮质与室周静脉。该静脉在基线影像中并不可见，基线影像中仅显示在后部区域存在孤立的髓质静脉，而脑后部区域在 PET 上显示存在严重的代谢降低。额颞叶皮层由短暂的发作间期高代谢进展为低代谢。

（B）21 月龄男患基线 MRI 显示右侧大脑半球后部软脑膜强化，额叶与后部存在增大的髓质静脉。随访期 SWI 显示额外新出现的深髓静脉（黄色箭头），连接额叶与室周静脉。SWI 还显示右后部进行性血管硬化（白色箭头）。PET 未显示糖代谢降低。

讨论

在正常人群，来自大脑皮层与皮层下白质的静脉血通过浅静脉引流，而来自深部白质及回执的静脉血由深静脉系统引流。这两套系统由穿髓血管吻合支相连，但其功能根据不同的生理情况而有很大变化。早期表浅静脉闭塞可导致静脉血流从皮质向深静脉系统分流。

本研究数据显示 SWS 患者的深静脉的重塑并非在胎儿期完成的，而出现在早期临床进程中。SWS 中额叶深静脉侧枝的临床关联尚需进一步明确。这两例患儿侧存在新发的髓质静脉，而出现的额叶区域去显示临床代谢相对保留，这提示其可能为保护作用。但尚需大样本数据与长期随访观察来证实。

编辑 | 李晴